我院将于近期开设遗传门诊，开展一系列基因和染色体疾病的筛查和诊断，对各种病因所致的智力障碍儿童定期进行全面评估，在行为和认知方面给予家长及时的指导和建议，并为有相关家族成员提供遗传咨询。
遗传性疾病是导致智力障碍的主要原因之一。虽然每一种特殊的遗传性智力低下的发病率都很低，但由于病种较多，因此总的发病率并不低。我国是人口大国，也是遗传性疾病高发的国家，每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后发现的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％，这给家庭和社会带来了沉重的负担，是影响我国人口素质的重要因素。
随着医学科学的发展，人类对遗传性疾病的认识越来越深入，对遗传病所导致的智力低下的研究也得以快速发展。发达国家对于智力低下儿童，除了进行常规的染色体检查以外，还要通过基因DNA检测排除常见的遗传性疾病，并且根据孩子的特殊面容分别进行各种遗传病的筛查。一个家族一旦发现一位先证者，所有家族成员将会本着自愿原则参加家系调查。这样既可以提前发现携带者和没有临床表现的患者，又可以促进医学的发展。现阶段，国内对智力低下的遗传性病因研究还处于起步阶段，作为浙江省儿童医疗保健中心，我院一直以来都密切关注着这一领域的研究和发展。
近几年来，在院长赵正言教授的带领下，我院研究人员走遍浙江省的十一个地市，免费为每个地区儿童福利院和特殊教育学校的儿童开展遗传性疾病的筛查，同时对唐氏综合征和威廉斯综合征（Williams Syndrome）儿童进行认知功能的研究，为这类儿童的康复训练和特殊教育提供了科学依据。经过筛查，发现了唐氏综合征儿童400余例，威廉斯综合征儿童50余例，22q11缺失综合征患儿30余例，其他各种基因异常的遗传病患儿数十例。但是，按照各种疾病的发病率和浙江省的总人口数计算，真正患病的人数可能还远远不止这些。
然而特殊学校招收名额有限，有些家长对智力障碍的认识不够，许多智障儿童失去了进入学校的机会，从而极大制约了智障儿童的智能，生活自理能力的提高。值得注意的是，这些智力障碍的儿童，如能早期发现，尽早寻找病因，经过加强启蒙教育和训练，可以挖掘孩子的最大潜能，智力还有可能提高。在发达国家，唐氏综合征和脆性X综合征儿童经过康复训练，智商可以达到85分以上，甚至能考进普通大学。
因此，我院遗传门诊的开设，可为智力障碍儿童作出病因诊断，并且根据病因进行相应的训练和教育，以提高其生活质量和适应社会的能力。同时，根据先证者的病因，可以避免家族中相同遗传病患儿的出生，提高人口先天素质。
